Les symptômes

MUCOVISCIDOSE
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MUCUS + VISCOSITÉ



Le corps de chacun d’entre nous produit normalement du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps, et permet ainsi leur protection. Dans la mucoviscidose, la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) chargée d’assurer la fluidité de ce mucus le remplit pas son rôle Le mucus est alors épais, collant et présent en quantité importante. C’est ce mucus épais qui engendre des troubles à la fois respiratoires et digestifs.

En France, on compte environ 6 500 patients atteints de mucoviscidose.
On recense 1 nouveau-né atteint par la maladie tous les 3 jours.
La mucoviscidose touche aussi bien les filles que les garçons

Des symptômes respiratoires


Le mucus épais adhère aux parois des bronches et des alvéoles pulmonaires, gênant ainsi le passage de l’air. Collant, difficile à évacuer, il permet le développement des agents infectieux (virus et bactéries) provoquant des infections et à terme une dégradation de la fonction respiratoire. C’est pourquoi il est très important de dégager quotidiennement les voies respiratoires par des séances de kinésithérapie et limiter ainsi le risque d’infection. Cet encombrement des voies respiratoires va entraîner cliniquement une toux chronique et une expectoration constante et difficile.

Des symptômes digestifs


Ce mucus épais peut également obstruer les voies et les canaux digestifs (intestins, pancréas et foie), provoquant des problèmes de digestion. Le pancréas est l’organe le plus touché. Or, celui-ci est essentiel pour la digestion des aliments. Dans le cas de la mucoviscidose, il ne sécrète pas suffisamment d’enzymes censées faciliter la digestion des aliments. Cela provoque des troubles fonctionnels, des douleurs abdominales et des difficultés de prise de poids, et de croissance chez l’enfant.
 Heureusement, les traitements actuels ainsi qu’une alimentation adaptée permettent de juguler ces symptômes.

La mucoviscidose ne se voit pas.
Elle n’affecte pas les capacités intellectuelles et musculaires.
Elle ne crée pas de handicap moteur ni mental

Autres symptômes


D’autres organes peuvent également être atteints, selon les formes et l’évolution de la maladie :
- Atteinte fréquente des voies respiratoires supérieures : sinusites, polypes nasaux.
- Diabète : l’altération du pancréas peut aboutir à une insuffisance de la sécrétion d’insuline. Rare dans l’enfance, ce risque augmente avec l’âge. Il est important de le dépister de façon précoce.
- Douleurs abdominales pouvant être induites par un reflux gastro œsophagien, syndrome d’obstruction intestinale distale, pancréatite aiguë, appendicite…
- Atteinte du foie dans 15 à 20 % des cas. L’obstruction des canaux par la bile épaissie peut entraîner des lésions hépatiques et des voies biliaires. L’évolution peut se faire vers la cirrhose, elle-même responsable de troubles de la circulation sanguine dans la veine porte (hypertension portale).
- Atteintes ostéoarticulaires : elles apparaissent surtout chez l’adolescent et l’adulte. Ainsi, des arthropathies et de l’ostéoporose, conséquence d’un défaut de minéralisation osseuse, peuvent être observées.
- Atteinte de l’appareil génital : 98% des hommes sont infertiles du fait d’une obstruction des canaux déférents, mais la fonction sexuelle est normale. La fécondation in vitro permise par le prélèvement des spermatozoïdes au niveau du testicule offre l'espoir aux hommes de répondre à leur désir de paternité. Les femmes, elles, peuvent entamer une grossesse, sous réserve que leur état respiratoire soit satisfaisant. La viscosité de la glaire présente dans le col de l'utérus peut être un obstacle, mais un obstacle surmontable grâce aux techniques d'aide médicale à la procréation. Le plus bel espoir aujourd’hui est de voir ces mamans ou ces papas qui ont pu, malgré tout, avoir un enfant.

Attention : il n’existe pas une, mais plusieurs formes de mucoviscidose. Plus de 2000 mutations ont ainsi été identifiées, et la maladie peut s’exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons, et d’autres au niveau de l’appareil digestif.



Avertissement : les informations ci-dessus sont données à titre consultatif. Votre médecin est seul apte à vous prodiguer les conseils qui s'appliquent précisément à votre cas.