Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

Absolument pas ! La mucoviscidose n’est en aucun cas une maladie contagieuse. C’est une maladie génétique c’est-à-dire qu’elle se transmet uniquement des parents à l’enfant (voir schéma ci-dessous).

À l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux dit récessif, c’est-à-dire qu’il ne s’exprime pas et induit la mucoviscidose que s’il est présent en double exemplaire dans le génome de l’individu. Autrement dit, la maladie se transmet dès la conception du bébé et uniquement dans le cas où les deux parents sont porteurs du gène déficient et qu’ils le transmettent à leur enfant.

Ainsi, lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, il y a quatre possibilités :

A – Les parents transmettent chacun un gène sain. L’enfant est sain et non porteur. Une chance sur quatre.

B et C – Un parent transmet un gène sain, et l’autre un gène défectueux. L’enfant est sain mais porteur. Deux risques sur quatre.

D – Les deux parents transmettent un gène défectueux. L’enfant est atteint de mucoviscidose. Un risque sur quatre.

Aujourd’hui, plus de 2 millions de Français (soit environ une personne sur trente) sont porteurs du gène défectueux et peuvent le transmettre sans le savoir à leur enfant.

Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose a été mis en place en France en 2002. Chaque nouveau-né se voit prélever quelques gouttes de sang dans le talon au troisième jour de vie, à partir desquelles sont recherchées également d’autres maladies (dépistages de la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose). En cas de soupçon de mucoviscidose, le diagnostic doit être confirmé par un « test à la sueur ». Chez les patients atteints de mucoviscidose, les glandes sudoripares sont en effet touchées, ce qui se manifeste par une sueur riche en chlore. Le « test à la sueur » consiste donc à doser le chlore dans la sueur. C’est un test rapide, inoffensif et positif dans environ 98 % des cas de mucoviscidose. Ce dépistage néonatal permet de prendre en charge immédiatement les enfants atteints de mucoviscidose et d’accompagner leurs parents. Un test à la sueur pourra également être pratiqué sur les autres membres de la fratrie d’un enfant atteint.

Le dépistage anténatal

Dans le cas d’une situation à risque identifiée, il sera possible de procéder à un dépistage anténatal. Notamment pour des futurs parents dont un membre de la famille est atteint de mucoviscidose. Une analyse génétique est effectuée à partir d’un prélèvement chez la femme enceinte de liquide amniotique ou de cellules du placenta.

Une étude présume l’origine de la maladie dans la région située entre la Turquie et l’Iraq et estime qu’elle existe depuis près de 5 000 ans. Au cours des siècles, la maladie se serait répandue en direction de l’Occident et aurait atteint l’Europe entière, l’Amérique latine, l’Amérique du Nord et l’Australie.

Dans nos régions, la mucoviscidose est évoquée dans la littérature du 17^e siècle dans des rapports sur des enfants « au baiser salé ».

Au cours des années trente, les symptômes de la maladie sont saisis cliniquement. Des médecins comme le docteur Guido Fanconi, qui lui donne le nom de « mucoviscidose », ou le docteur Dorothy Andersen, qui désigne la maladie par le terme Cystic Fibrosis*, ont joué un rôle considérable dans ces recherches.

Ce n’est qu’en 1953 que le docteur Paul di Sant’Agnese découvre la méthode diagnostique dite « test de la sueur » qui est encore appliquée de nos jours.

Le gène défectueux responsable de la mucoviscidose a été découvert en 1989 au Canada, par le docteur Lap-Chee Tsui. Il s’agit du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) qui induit la synthèse de la protéine également appelée CFTR, située sur le bras long du chromosome 7. La mutation de ce gène entraîne une altération de la fabrication de cette protéine et son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. Une découverte primordiale qui allait nourrir les espoirs les plus fous tout autour du monde.

* Fibrose Kystique

La mucoviscidose touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Plus de 2 000 mutations ont été recensées, il n’existe donc pas une, mais plusieurs formes de mucoviscidose, et la maladie peut s’exprimer de façon différente chez chaque patient. Certaines sont moins sévères que d’autres.