Le dépistage

Le dépistage néonatal


Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose a été mis en place en France en 2002. Chaque nouveau-né se voit prélever quelques gouttes de sang dans le talon au troisième jour de vie, à partir desquelles sont recherchées également d’autres maladies (dépistages de la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose). En cas de soupçon de mucoviscidose, le diagnostic doit être confirmé par un « test à la sueur ». Chez les patients atteints de mucoviscidose, les glandes sudoripares sont en effet touchées, ce qui se manifeste par une sueur riche en chlore. Le « test à la sueur » consiste donc à doser le chlore dans la sueur. C’est un test rapide, inoffensif et positif dans environ 98 % des cas de mucoviscidose. Ce dépistage néonatal permet de prendre en charge immédiatement les enfants atteints de mucoviscidose et d’accompagner leurs parents.

Un test à la sueur pourra également être pratiqué sur les autres membres de la fratrie d’un enfant atteint.

Le dépistage anténatal


Dans le cas d’une situation à risque identifiée, il sera possible de procéder à un dépistage anténatal. Notamment pour des futurs parents dont un membre de la famille est atteint de mucoviscidose. Une analyse génétique est effectuée à partir d’un prélèvement chez la femme enceinte de liquide amniotique ou de cellules du placenta.

Des progrès significatifs


La combinaison de la découverte du gène responsable de la maladie en 1989, des progrès de la médecine et des traitements médicamenteux, d’une prise en charge plus précoce et de la création des Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) en 2002 a permis de faire reculer significativement la maladie. Le critère le plus éloquent est sans doute le chiffre de l’espérance de vie. De 7 ans pour un enfant né en 1965, elle est proche de 50 ans pour un enfant qui naît aujourd’hui. Avec les formidables avancées dans le domaine de la recherche et de la transplantation pulmonaire, ce sont encore des années de vie gagnées dans ce combat quotidien. Pour qu’un jour on ne meure plus de la mucoviscidose.



Avertissement : les informations ci-dessus sont données à titre consultatif. Votre médecin est seul apte à vous prodiguer les conseils qui s'appliquent précisément à votre cas.