La transmission

La transmission à l’enfant


À l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux dit récessif, c’est-à-dire qu’il ne s’exprime et induit la mucoviscidose que s’il est présent en double exemplaire dans le génome de l’individu. Autrement dit, la maladie se transmet dès la conception du bébé et uniquement dans le cas où les deux parents sont porteurs du gène déficient et qu’ils le transmettent à leur enfant.
 Ainsi, lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble, il y a quatre possibilités :

A – Les parents transmettent chacun un gène sain. L’enfant est sain et non porteur. Une chance sur quatre.
B et C – Un parent transmet un gène sain, et l’autre un gène défectueux. L’enfant est sain mais porteur. Deux risques sur quatre.
D – Les deux parents transmettent un gène défectueux. L’enfant est atteint de mucoviscidose. Un risque sur quatre.

La mucoviscidose n’est donc en aucun cas une maladie contagieuse !

Aujourd’hui, plus de 2 millions de Français (soit environ une personne sur trente) sont porteurs du gène défectueux et peuvent le transmettre sans le savoir à leur enfant.

Une découverte primordiale


Le gène défectueux responsable de la mucoviscidose a été découvert en 1989 au Canada, par le docteur Lap-Chee Tsui. Il s’agit du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) qui induit la synthèse de la protéine également appelée CFTR, située sur le bras long du chromosome 7. La mutation de ce gène entraîne une altération de la fabrication de cette protéine et son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. Une découverte qui allait nourrir les espoirs les plus fous tout autour du monde.

Aux origines…


Une étude présume l’origine de la maladie dans la région située entre la Turquie et l’Iraq et estime qu’elle existe depuis près de 5000 ans. Au cours des siècles, la maladie se serait répandue en direction de l’Occident et aurait atteint l’Europe entière, l’Amérique latine, l’Amérique du Nord et l’Australie. 
Dans nos régions, la mucoviscidose est évoquée dans la littérature du 17e siècle dans des rapports sur des enfants « au baiser salé ». 
Ce n’est qu’au cours des années trente que les symptômes de la maladie sont saisis cliniquement. Des médecins comme le docteur Guido Fanconi, qui lui donne le nom de « mucoviscidose », ou le docteur Dorothy Andersen, qui désigne la maladie par le terme Cystic Fibrosis*, ont joué un rôle considérable dans ces recherches. 
Ce n’est qu’en 1953 que le docteur Paul di Sant’Agnese découvre la méthode diagnostique dite « test de la sueur » qui est encore appliquée de nos jours.
* Fibrose Kystique



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